NF1及NF2患者?
NF1的致病基因，是位於第17對染色體上單一基因的突變或改變；NF2的致病基因，是位於第22對染色體上單一基因的突變或改變。因此是完全不同的疾病。同時有NF1及NF2二種疾病的患者，其可能性太小，因此可以不必考慮此一情形。在此要說明的是，NF1及NF2是2個完全不同的基因。
什麼是[多發性神經纖維瘤2型](英名NEUROFIBROMATOSIS TYPE II，下稱[NF2])?
NF2是體染色體顯性遺傳疾病，夫妻只要有一人為NF2的病人，則其子代，不管男女，每個人有50%的機會罹病。除了遺傳，也可能由非NF2的父及母生出有NF2的下一代。NF2的基因則位於第22號染色體，NF2在全世界不分人種、種族、性別，其發生率約二萬五千分之一。
NF2在從前稱為中樞神經纖維瘤症或是雙邊聽神經纖維瘤症(BAF)。NF2主要會侵犯中樞神經系統，其神經纖維瘤最常出現於聽覺神經，皮膚的病變則很少出現。
NF2型與神經鞘纖維瘤型的差異?
神經鞘纖維瘤型是最近才由NF分類出來的不同型疾病。本型與NF2型有一些共通處。其發生率是40,000分之1。本型因神經鞘纖維瘤不會長在內耳前庭，因此不會導致聽力喪失。但是，本型因會在患者神經上長神經鞘纖維瘤，而引起慢性疼痛。症狀的嚴重程度則因人而異。目前的推測，本型患者大都是基因突變而來(非來自上一代的遺傳)；而來自上一代家族遺傳，估計只有10%的機率。
{NF2}的遺傳模式為何？
NF2是一種顯性遺傳疾病(有些為遺傳，有些為自體基因突變，因為其第22對染色體異常，導致抑制腫瘤的功能喪失，因而才會在身上長瘤。
﹝NF2之遺傳方式﹞
‧體染色體顯性遺傳(狀況一)：父母其中之一為罹病者，子女不分性別有50%機率罹病。
‧體染色體顯性遺傳(狀況二)：父母均正常，然而基因突變，導致子女中有人會罹病。
通常NF2症狀開始的年齡?
NF2症狀開始的年齡因人而異。大部分在15歲以後或是25歲以前，NF2症狀開始產生。但是，也有在小孩時就發現症狀；也有直到40或50歲以後才發現症狀的。
有些患者從開始有症狀的數年後，才確診為NF2。因NF2的腫瘤長得很慢，可能須數年後才造成症狀。
家族性遺傳的NF2患者，可能由家人的病程，來預測自己的病程。但是自發性基因突變的患者，就無法由家人的病程來預估。數種臨床測試可用來評估NF2的病程。
NF2的臨床測試
一旦確診為NF2時，一些臨床測試將有助於患者的病況瞭解。最常做的是核磁共振（ MRI）以追蹤瘤的大小及聽力測驗。眼睛檢查則是第三種建議的檢查。
MRI—可用來仔細分析人體內部。最常用於掃瞄腦部，但也用來掃瞄脊椎及四肢。MRI是以強力磁場作用於人體四周。有些病人會被注射顯影劑，來增加腦部顯像度。MRI並沒有X光。利用前後次的MRI比對，可以評估腫瘤的成長速度及大小。MRI提供重要資訊的評估，例如，腫瘤小卻生長迅速時，比緩慢成長的大腫瘤，更須特別留意。
聽力測驗—雖然MRI可清楚的提供詳細的人體內部訊息，但是卻無法直接評估人體的執行功能及程度。聽力測驗可以測試第八對腦神經系統的執行功能。聽力測驗是在隔音室帶上耳機測試。不同大小及高低音將提供予受測者並紀錄之。由聽力測驗增加了來自MRI資料的判讀性。多次的聽力測驗提供了當腫瘤成長時對於聽力影響程度的瞭解。
NF2的主要症狀?
前庭神經鞘瘤--患者幾乎都會在內耳神經(此處稱為第八對腦神經)上長瘤。第八對腦神經包括2個部份：一是前庭神經，是將平衡訊息傳輸予腦部；另一是聽神經，是將聲音訊息傳輸予腦部。因為他們長在第八對腦神經的前庭神經處，這種腫瘤稱為前庭神經鞘瘤。稱為神經鞘纖維瘤，是因為他們長在神經鞘細胞上。神經鞘細胞的功能是用來支撐及保護神經細胞。NF2的前庭神經鞘瘤會長在雙側的前庭神經上。
NF2在第八對腦神經異常的初期症狀包含耳鳴、聽力喪失及平衡問題。前庭神經鞘瘤的成長速度是因人、因時而異。
患者聽力將因前庭神經鞘瘤的成長而受影響，但是腫瘤的大小不一定與患者所保留的聽力有一定的比例。前庭神經鞘瘤可能長大至壓迫到腦幹區，並會阻礙到對腦部有緩衝作用的腦液正常流動。患者在游泳時，因前庭神經的問題，有可能於水下無法分辨方向，所以須避免單獨游泳。
聽力喪失主要是因必要的前庭神經鞘瘤移除手術而起。但也有在手術前，即因單側的前庭神經鞘瘤而引起該側的聽力喪失。一般情形，聽力會維持數月至數年才完全喪失；但也有數日至數星期即喪失聽力的情形。
非前庭神經鞘瘤—雖然腫瘤長在第八對腦神經系統是NF2常有的，但是神經鞘瘤也可能長在其他的神經系統。這些非前庭神經鞘瘤所引起的症狀，視腫瘤生長的位置而定。
神經鞘瘤長在脊椎神經根上，將可能導致身體部位的麻木；或是壓迫到脊椎神經，造成腿部的無力或麻木。而有一些患者，雖然脊椎上長有神經鞘瘤，但其脊椎神經卻與其腫瘤共存，而且終其一生沒有症狀產生。神經鞘瘤長在腋下及鼠蹊的神經上，可能對該側的手及腳造成無力衰弱情形。因手術移除腫瘤可能有其他症狀產生，所以一般只有觀察，如非必要是不作手術。
神經鞘瘤也會長在皮膚或皮下。皮膚上的小腫瘤有時在其上可見到長毛。因腫瘤不大且長在不明顯的位置，有時會於診療時被忽略。皮膚上的神經鞘瘤在患者生命早期可能會出現，可以作為NF2其他症狀不明顯時用來確診。皮膚上的腫瘤，大都不會有神經上醫療的問題，但是，可能有外觀上或因衣服磨擦引起疼痛。
腦膜瘤—是長在腦膜的良性腫瘤，可能只長一顆，也可能是多發性的。約50-75%的NF2患者有腦膜瘤。而腦膜瘤亦是非NF2患者最常見的腦部腫瘤。
神經膠質瘤—約20%的NF2患者有神經膠質瘤，其只長在脊椎上。只有1/5的患者，須用手術移除。有神經膠質瘤患者，須以MRI追蹤檢查。
白內障及其他眼睛問題—有些NF2患者有少年型的白內障，或是其他影響視力的眼疾，因此須由熟悉NF2的醫師定期做仔細的檢查。
NF2的臨床診斷為何?
NF2通常是由神經科醫師由臨床檢查測試及MRI攝影等來診斷。最近，NF2一般不用抽血來檢測，因為有些患者的基因突變點不一定可由血液檢查得到，而只能由其腫瘤組織來檢測出(因是體細胞鑲箝突變造成)。
但是，有時未能確診的患者，還是須由血液或腫瘤組織來檢測出。最廣為引用NF2的定義，是根據美國國家衛生研究院而來。因此，有下列情況即符合NF2的定義：
1. 有雙側前庭神經鞘瘤，或是
2. 第一等親中，有人罹患 NF2。及/或是
a. 單側前庭聽神經鞘瘤，或是
b. 以下任2例：
•神經鞘瘤 •腦膜瘤
•神經膠質瘤 •神經纖維瘤
•少年型的白內障
決定是否生小孩?
當夫婦一方是NF2時，可能有生小孩上的顧慮。這個問題除了自己的決定，是無法由他人代為決定的。有些夫婦的決定是生下孩子，不論孩子是否為NF2。有些夫婦則決定不生小孩，或是領養小孩。
遺傳諮詢可以提供一些資訊給予夫婦，使夫婦有足夠的資料，來做成對其有利的決定。遺傳諮詢員或醫師可以提供諮詢資料、個案分析及解釋可能的替代方法，如產前檢查、領養或人工授精的解釋。遺傳諮詢員或醫師提供予夫婦足夠的資料，使其做出最好的決定。大多數的醫學中心均提供了遺傳諮詢服務。
NF2是否會隔代遺傳？
不會。
NF2的致病基因可由父親或母親一方遺傳給下一代；也可能父親或母親都不是NF2患者，但是卻有NF2的下一代，這種情況稱為基因之自然突變。這意謂著每一家庭都有可能發生NF2的機會。
只要有NF2的致病基因，不論是來自遺傳或自然突變，就有50%的機率產下NF2的孩子。因此，也有50%的機率產下沒有NF2致病基因的孩子，而這沒有NF2的孩子，將不會遺傳NF2致病基因給其下一代。也就是說，NF2是不會隔代遺傳的。
夫妻本身不是NF2，而產下有NF2的孩子者，如夫妻再生下一胎有NF2的孩子，並不是有50%的機率，而是與一般人同樣的機率的。
