良 性 纤 维 瘤 (Nerofibromatosis Type2 Nf2)

-甚么是良性纤维瘤？

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis， nf)是一种在神经通路上有肿瘤生长的疾病，可分为两种类型神经纤维病1型（NF1)和神经纤维病2型（Nf2)。其中，nf 1多见于外围神经的纤维瘤，又称为vonrecklinghausen病。nf 2是由j.h.wishart在1982年首先提出的，多为大脑，颅神经，脊髓的肿瘤，最常见是双侧听神经瘤。换而言之，nf 2是一种以听神经良性肿瘤特证，或以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特证的疾病。

-NF2的遗传特性

NF 2为长染色体显是遗传病。目前已知NF 2的基因复制于染色体22上，HF 1有所不同是，其确切定位于22912。这是一种肿瘤抑制基因，通过联系肌动蛋的细胞骨架而发会功能，它的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸的作用，确信细胞不会无控制地分裂，就如其在肿瘤中控制细胞分裂一样。NF2基因突变削弱了它自身功能，这解释了在多发性神经扦维瘤病人中观察到的临床症状。由于NF2具有常规染色体显性遗传特证，男女性别受影响机会均等，所以受到影响的每个儿童均有50%的遗传概率。据文献报导，50%的病人有明显的家族吏。另外50%为散发，这部分被人认为是NF2基因新的突变所致。NF2的发病率为1：40000。

-NF2的临床特证

一般来说，nf2的病程时间较长，自发病到住院平均为5年。首发证状以双侧进形听力下降最长见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力是丧失或突发性听力丧失。

耳鸣，听力受损和眩晕（前庭蜗神经病变）是最常见的临床表现，其次为共济失调和动作不协调（小脑病变），面瘫或三叉神经分布区感觉过敏（邻进神经病变），视乳头水肿，头痛与间歇性呕吐（颅高压）等。

有的学者认为NF2的功能障碍是因为肿瘤生长包里听神经所致，这与单侧听神经瘤所造成的听神经压迫和腿移有所不同。由于面神经也常被包里，三叉神经也可受压或原发肿瘤，故经常出现肌运动障碍和三叉神经分部区感觉障碍，这些症状多为单侧。

部分病人可出现NF1的临床表现，如咖啡牛奶色素斑，神经纤维瘤或丛壮神经纤维瘤，胶窝区雀斑，视神经胶质瘤，虹膜错构瘤，骨组织病变等。

因此，对双耳进行性听力下降，特别是伴有其它颅神经征者，要注意NF2的可能。虽然肿瘤原发于前庭神经，但病人较少出现真性眩晕，可仅有头晕和不稳感，行走摇晃，在暗处易出现运动失调。这主要由于前庭神经被肿瘤包里，受压，前庭反应受抑制所致：另外肿瘤生长缓慢也可逐渐代偿。